Il difetto del setto atriale (DSA) è una delle malformazioni cardiache congenite più comuni, caratterizzata da un’apertura anomala nel setto che separa i due atri del cuore. Questo difetto permette al sangue ossigenato di passare dall’atrio sinistro all’atrio destro, causando un sovraccarico di sangue nei polmoni e nel lato destro del cuore. Sebbene alcune persone possano non manifestare sintomi, il difetto può provocare complicazioni se non trattato, come insufficienza cardiaca, aritmie e ipertensione polmonare.

Esistono quattro tipi principali di difetto del setto atriale, ciascuno localizzato in una diversa parte del setto:

• Ostium Secundum: è il tipo più comune, situato nella parte centrale del setto.
• Ostium Primum: localizzato nella parte inferiore del setto, spesso associato ad altre malformazioni cardiache.
• Difetto del seno venoso: situato nella parte superiore del setto, spesso associato a malformazioni delle vene polmonari.
• Difetto del seno coronarico: una forma rara in cui il seno coronarico comunica con l’atrio sinistro.

Ogni tipo di DSA può presentare gradi diversi di gravità e manifestarsi in modi diversi.

Il DSA è solitamente una malformazione congenita, presente fin dalla nascita. La causa esatta non è sempre chiara, ma possono esserci vari fattori predisponenti:

• Fattori genetici: una storia familiare di difetti cardiaci può aumentare il rischio di trasmettere questa condizione ai figli.
• Sindrome genetiche: condizioni come la sindrome di Down sono frequentemente associate a difetti del setto atriale.
• Fattori ambientali: l’esposizione durante la gravidanza a determinati farmaci, infezioni o sostanze tossiche può contribuire a un’anomalia nello sviluppo del cuore fetale.

Molte persone con un DSA di piccole dimensioni non presentano sintomi per anni o decenni. Tuttavia, nei casi più gravi o con il passare del tempo, possono manifestarsi i seguenti sintomi:

• Affaticamento: mancanza di energia durante attività fisiche moderate.
• Difficoltà respiratorie: fiato corto durante l’esercizio fisico o a riposo.
• Aritmie: battiti cardiaci irregolari o accelerati.
• Infezioni respiratorie ricorrenti: più comuni nei bambini.
• Gonfiore: alle gambe, caviglie o addome nei casi di insufficienza cardiaca avanzata.

In assenza di sintomi, il DSA può essere scoperto casualmente durante un esame di routine o tramite un’ecografia cardiaca.

Il DSA viene diagnosticato attraverso una serie di test che permettono di visualizzare la struttura del cuore e il flusso sanguigno:

• Ecocardiogramma: è il test principale per rilevare un DSA, fornendo immagini del cuore e mostrando il flusso di sangue tra gli atri.
• Elettrocardiogramma (ECG): utile per rilevare aritmie o segni di sovraccarico cardiaco.
• Risonanza magnetica cardiaca: utilizzata nei casi complessi, fornisce immagini dettagliate del cuore.
• Cateterismo cardiaco: usato raramente, serve per ottenere informazioni precise sulle pressioni cardiache.

Questi test aiutano a determinare la dimensione del difetto e la necessità di un intervento.

Senza trattamento, un difetto del setto atriale può portare a una serie di complicazioni nel tempo, tra cui:

• Ipertensione polmonare: l’eccessivo afflusso di sangue nei polmoni aumenta la pressione nelle arterie polmonari.
• Sindrome di Eisenmenger: una condizione grave in cui il flusso di sangue si inverte, causando cianosi.
• Insufficienza cardiaca: il cuore diventa incapace di pompare efficacemente il sangue.
• Aritmie: come la fibrillazione atriale, che aumenta il rischio di ictus.
• Aumento del rischio di infezioni cardiache: come l’endocardite.

Il trattamento del DSA dipende dalla dimensione del difetto e dalla presenza di sintomi o complicanze. Le opzioni includono:

• Monitoraggio: nei difetti di piccole dimensioni senza sintomi, può essere sufficiente un monitoraggio regolare.
• Chiusura percutanea: per difetti di medie dimensioni, è possibile inserire un dispositivo che chiude l’apertura senza la necessità di una chirurgia invasiva.
• Chirurgia a cuore aperto: nei casi più complessi o per difetti di grandi dimensioni, si esegue un intervento chirurgico per chiudere il difetto con un patch.

In entrambi i casi, la correzione del DSA previene ulteriori danni al cuore e ai polmoni e riduce il rischio di complicazioni a lungo termine.

Il recupero da un intervento di chiusura del DSA dipende dal tipo di procedura eseguita. Dopo una chiusura percutanea, la maggior parte dei pazienti può riprendere le normali attività entro poche settimane. La chirurgia a cuore aperto richiede un periodo di recupero più lungo, ma i risultati a lungo termine sono generalmente eccellenti.

È importante seguire attentamente le indicazioni mediche post-operatorie e partecipare a regolari controlli per garantire una guarigione completa.

Poiché il DSA è una condizione congenita, non è possibile prevenirlo. Tuttavia, diagnosticare precocemente la condizione e trattarla prima che si sviluppino complicazioni è fondamentale per garantire una buona qualità di vita. Dopo l’intervento, è importante continuare i controlli periodici con il cardiologo per monitorare la salute del cuore e prevenire ulteriori problemi.