La Sclerosi Multipla è una malattia autoimmune che colpisce il sistema nervoso centrale. In questa malattia, il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente la mielina, una sostanza che riveste e protegge le fibre nervose, causando infiammazione e danni.

Nella sclerosi multipla, il sistema immunitario, che normalmente protegge il corpo dalle infezioni, inizia a attaccare la mielina, un componente fondamentale del sistema nervoso centrale. Questo processo di autoaggressione è ciò che classifica la sclerosi multipla come una malattia autoimmune.

La sclerosi multipla, la più frequente malattia autoimmune che influisce sul sistema nervoso centrale, affliggeva circa 2,3 milioni di persone in tutto il mondo nel 2015. Gli studi epidemiologici hanno rilevato che la prevalenza della malattia è maggiore nel Nord Europa, Nord America, Australia Sud-Orientale e Nuova Zelanda, mentre è meno comune nelle regioni tropicali e subtropicali.

Per motivi ancora non del tutto compresi, la sclerosi multipla è 2-3 volte più comune nelle donne rispetto agli uomini. La maggior parte delle diagnosi avviene tra i 20 e i 50 anni, indicando che la malattia tende a manifestarsi in questa fase della vita. Tuttavia, non è raro che anche i giovani possano sviluppare la sclerosi multipla, con il 3-5% dei nuovi casi che riguardano bambini e adolescenti sotto i 16 anni.

Oggi, il numero di diagnosi annuali di sclerosi multipla è in aumento, probabilmente a causa del miglioramento delle tecniche diagnostiche e di una maggiore consapevolezza della malattia.

Per quanto riguarda l’Italia, secondo i dati del Ministero della Salute, ci sono 122.000 casi diagnosticati di sclerosi multipla. La malattia colpisce in media 1 persona ogni 500, anche se questo dato varia da regione a regione. Ogni anno, 3.400 persone ricevono una diagnosi di sclerosi multipla.

Le lesioni caratteristiche della sclerosi multipla sono costituite da placche multifocali di demielinizzazione, localizzate nella sostanza bianca del sistema nervoso centrale (SNC).

La Sclerosi Multipla Recidivante-Remittente (SM-RR) è la forma più comune. Si manifesta con attacchi clinici acuti, noti come ricadute o recidive, seguiti da una regressione totale o parziale dei sintomi e dall’assenza di progressione della disabilità nei periodi tra un attacco e l’altro. Circa il 50% dei pazienti progredisce verso una forma di Sclerosi Multipla Secondariamente Progressiva (SM-SP) nei 10 anni successivi alla diagnosi.

La SM-SP, che rappresenta il 35% dei casi, è caratterizzata da una progressione continua della malattia, ovvero da un lento peggioramento dei sintomi clinici e della disabilità risultante.

La Sclerosi Multipla Primariamente Progressiva (SM-PP), che costituisce il 10% delle forme, si distingue per un esordio insidioso e un decorso progressivo fin dall’inizio, con una lenta e continua progressione. Non si verificano esacerbazioni acute.

La Sclerosi Multipla Progressiva con Riacutizzazioni (SM-PR), che rappresenta il 10% dei casi, presenta caratteristiche cliniche simili alla forma secondariamente progressiva, ma con un decorso progressivo fin dall’inizio.

I sintomi della sclerosi multipla possono variare notevolmente da persona a persona. Alcuni dei sintomi più comuni includono affaticamento, difficoltà di coordinazione e di equilibrio, disturbi della vista, tremori, intorpidimento o debolezza nelle estremità, e problemi di memoria e concentrazione.

I sintomi più comuni della sclerosi multipla includono limitazione della mobilità articolare, riduzione della forza, aumento della debolezza muscolare, alterazione della sensibilità, riduzione dell’equilibrio e alterazione della coordinazione. Spesso si riscontrano anche tremori, dolore, fatica (un sintomo molto comune che interessa circa l’85% dei pazienti ed è uno dei più disabilitanti), aumento dell’ipertonia muscolare che causa spasticità, e talvolta disfunzioni intestinali e vescicali, come la vescica neurologica, la dissinergia muscolare pelvica e la stitichezza. Possono inoltre presentarsi disturbi della vista, come visione doppia o offuscata.

Il segno di Lhermitte è una sensazione di scossa elettrica che si propaga lungo la colonna vertebrale agli arti inferiori e talvolta agli arti superiori, scatenata dai movimenti di riflesso-estensioni della colonna cervicale: questo è un indicatore di danno dei cordoni posteriori a livello cervicale.

La vasta gamma di sintomi della sclerosi multipla è dovuta alla natura del sistema nervoso centrale, che controlla una vasta gamma di funzioni corporee. A seconda di quale parte del sistema nervoso centrale viene colpita, i sintomi possono variare notevolmente.

Nonostante la ricerca intensiva, le cause esatte della sclerosi multipla rimangono sconosciute. Tuttavia, si ritiene che una combinazione di genetica e fattori ambientali possa contribuire allo sviluppo della malattia.

La ricerca ha indicato che una combinazione di fattori genetici e ambientali può aumentare il rischio di sviluppare la sclerosi multipla. Tuttavia, non è una malattia ereditaria nel senso tradizionale, e avere un parente stretto con la malattia aumenta solo leggermente il rischio.

La diagnosi di sclerosi multipla può essere un processo complesso. I medici utilizzano una combinazione di esami neurologici, risonanza magnetica, analisi del liquido spinale e potenziali evocati per determinare se una persona ha la malattia.

L’elemento clinico più significativo per confermare la Sclerosi Multipla  è l’anamnesi del paziente. I sintomi legati alla deambulazione rivestono un ruolo cruciale nella diagnosi di questa patologia.

La risonanza magnetica (RM) rivela ogni anno un numero di nuove lesioni cinque-dieci volte superiore rispetto agli episodi clinici, indicando che l’attività della malattia persiste anche in assenza di ricadute cliniche. Pertanto, grazie alla RM, la diagnosi può essere effettuata in modo più accurato e tempestivo, permettendo di iniziare la terapia il più presto possibile.

La diagnosi clinica di SM si basa sulla dimostrazione della presenza di lesioni multiple in diverse aree del sistema nervoso centrale (SNC) e in momenti diversi. Pertanto, il paziente deve presentare una disseminazione spaziale dei sintomi neurologici, che indicano l’interessamento delle fibre mieliniche in almeno due sedi del SNC, e una disseminazione temporale, con l’insorgenza dei sintomi manifestatisi a distanza di almeno tre mesi l’uno dall’altro.

A causa della vasta gamma di sintomi e della mancanza di un singolo test diagnostico, la diagnosi di sclerosi multipla può essere un processo complesso. I medici devono escludere altre possibili cause dei sintomi e utilizzare una serie di strumenti diagnostici per confermare la diagnosi.

Sebbene non esista una cura per la sclerosi multipla, esistono vari trattamenti disponibili per aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia. Questi possono includere farmaci per modificare il decorso della malattia, farmaci per gestire i sintomi specifici, fisioterapia e altre terapie di supporto.

Il trattamento della sclerosi multipla è personalizzato per ogni individuo, in base ai loro sintomi specifici e alla gravità della malattia. Può includere una combinazione di farmaci per modificare il decorso della malattia, farmaci per gestire i sintomi, fisioterapia per aiutare con la mobilità e la funzione, e terapie di supporto per aiutare a gestire l’impatto emotivo della malattia.

Purtroppo, al momento, non esistono farmaci che possano curare definitivamente la sclerosi multipla. Tuttavia, sono disponibili vari medicinali che possono rallentare o modificare il decorso e la progressione della malattia.

La terapia per la sclerosi multipla può essere suddivisa in due categorie principali: quella che agisce sulle ricadute e quella che influisce sul decorso della malattia. Considerando la patogenesi infiammatoria su base autoimmunitaria, i farmaci utilizzati sono di tipo immuno-modulante o immunosoppressore.

Tra i farmaci immuno-modulanti abbiamo l’Interferone beta-1A, l’Interferone beta-1B e il Peginterferone beta-1A o interferone beta-1A pegilato (ad esempio, Rebif, Extavia, Copaxone, Aubagio, Tisabri).

Altri farmaci utilizzati nel trattamento della sclerosi multipla includono il Glatiramer, il Dimetilfumarato, il Teriflunomide, il Fingolimod, il Siponimod, l’Ozanimod, la Cladribina e il Mitoxantrone.

Inoltre, la plasmaferesi viene utilizzata solo nelle forme iperacute della malattia.

È importante sottolineare che la scelta del trattamento dipende da vari fattori, tra cui la gravità della malattia, la risposta del paziente ai trattamenti precedenti e la presenza di altre condizioni mediche. Pertanto, il trattamento deve essere personalizzato per ogni individuo.

Nel contesto della sclerosi multipla, le ricadute si riferiscono all’insorgenza di nuovi sintomi o al peggioramento di quelli esistenti per un periodo di almeno 24 ore, in assenza di febbre o infezioni, e a condizione che sia trascorso almeno un mese dall’ultimo episodio. In queste situazioni, il trattamento si basa sull’uso di corticosteroidi, in particolare il metilprednisolone, somministrato per via orale o parenterale, per sfruttare il suo effetto antinfiammatorio.

Nel quadro del trattamento farmacologico della sclerosi multipla, è possibile utilizzare farmaci specifici per gestire alcuni dei sintomi o per trattare le condizioni che possono manifestarsi in concomitanza con la malattia. Tra questi farmaci, includiamo:

• Farmaci per combattere la fatica, come la fluoxetina (un inibitore selettivo della ricaptazione della serotonina o SSRI), l’amantadina o il modafinil.
• Farmaci per migliorare la deambulazione, come la fampridina.
• Farmaci per alleviare il dolore neuropatico, come alcuni antidepressivi (come l’amitriptilina), alcuni SSRI (come la duloxetina) e alcuni anticonvulsivanti e antiepilettici (ad esempio, fenitoina, lamotrigina, carbamazepina, gabapentin, topiramato, clonazepam, pregabalin, ecc.).
• Farmaci per il trattamento di spasmi e rigidità muscolare, come i miorilassanti baclofen, eperisone e tizanidina, benzodiazepine come diazepam e clonazepam e, nei casi più gravi, tetraidrocannabinolo (THC) e cannabidiolo (CBD) da Cannabis.
• Farmaci per trattare il tremore posturale, come le benzodiazepine e alcuni antiepilettici (primidone, gabapentin).
• Farmaci per contrastare la disfunzione erettile, come gli inibitori della fosfodiesterasi di tipo 5 (vardenafil, sildenafil, tadalafil, avanafil) e l’alprostadil.
• Farmaci per il trattamento dei disturbi urinari, come l’ossibutinina, la tolterodina, il mirabegron, il trospium cloruro e la solifenacina.
• Farmaci per il trattamento della stipsi, come i lassativi.
• Farmaci per il trattamento di disturbi dell’umore, ansia e depressione, come ansiolitici e antidepressivi (ad esempio, i già citati SSRI, come fluoxetina, duloxetina, paroxetina, citalopram, sertralina, ecc.).

La sclerosi multipla può avere un impatto significativo sulla qualità della vita di una persona. Tuttavia, la maggior parte delle persone con sclerosi multipla ha una normale o quasi normale aspettativa di vita. La gravità e il decorso della malattia possono variare notevolmente da persona a persona.

Nonostante le sfide che la sclerosi multipla può presentare, molte persone con la malattia conducono una vita piena e attiva. Con il trattamento appropriato e il supporto, la qualità della vita può essere mantenuta e la progressione della malattia può essere rallentata.

In conclusione, la sclerosi multipla è una malattia complessa con una vasta gamma di sintomi e cause. Sebbene la diagnosi e il trattamento possano essere sfidanti, esistono molte risorse disponibili per aiutare le persone con sclerosi multipla a vivere una vita piena e attiva.